SÓ MENINAS

Síndrome de Rett: Por que só as Meninas?A síndrome de Rett é um distúrbio neurológico do desenvolvimento que afeta predominantemente as meninas. Isso ocorre, geralmente, antes que completem o seu primeiro ano de vida. De acordo com a Associação Brasileira de Síndrome de Rett, existem no mundo mais de 2 mil casos identificados deste distúrbio. Muitos pais entram em pânico quando percebem que a filha, que até então estava se desenvolvendo normalmente, física e psicologicamente, de repente perde as habilidades motoras e de linguagem. Mas o que causa a síndrome de Rett? Bem, as causas ainda não são conhecidas, porém, acredita-se que a causa seja de natureza genética. Mesmo assim, graças aos estudos que vem sendo realizados desde a década de 60, quando foi descrita pela primeira vez, pelo dr. Andreas Rett, as manifestações clínicas da doença hoje são conhecidas e tratadas, visando manter a qualidade de vida das famílias e das meninas afetadas. Entre os possíveis mecanismos genéticos causadores do distúrbio estão a herança autossômica dominante com manifestações restritas às fêmeas, uma mutação dominante ligada ao X (sexo feminino), sendo letal aos homens. Além disso, destacam-se as possíveis causas: intra-útero, mutação em dois tempos no cromossoma X (sexo); gene recessivo ligado o X (sexo); e a mutação autossômica associada e um mecanismo de "inativação não ao acaso" de um dos cromossomos X maternos. Desta forma, quando a mãe é portadora sadia do gene Rett, seria poupada devido a inativação cromossômica, carregando o gene da doença e fazendo com que continue ativo nas filhas afetadas. Segundo ao Associação Brasileira de Síndrome de Rett, nenhuma destas hipóteses pode ser definitivamente provada e a cada ano são apresentadas novas possibilidades. Entretanto, do ponto de vista genético, a síndrome ainda desafia os estudiosos, pois não existe um outro exemplo na genética médica de outro distúrbio como este, que atinge exclusivamente as meninas.